Д.ТАРИВЕРДИЕВА
Каждый из нас имеет гены, унаследованные от наших родителей. Гены определяют наши врожденные характеристики или черты. Ученых уже давно волнуют вопросы касательно генов человека, их деятельности в жизненных вопросах, их роль и влияние на личность.
Следует отметить, что на днях академик-секретарь отделения биологических и медицинских наук Национальной академии наук Азербайджана (НАНА), академик Ахлиман Амирасланов заявил, что в Азербайджане планируется проведение исследований для диагностики дефектных генов в пренатальный период и в период совершеннолетия.
По его словам, НАНА командировало молодые кадры в США и Китай, где они проходят практику.
В беседе с Echo.az доктор биологических наук, профессор, генетик Эльхан Расулов отметил, что каждый ген имеет скелетное строение, он выглядит как геометрическая сетка.
«Если сетка имеет правильную форму, то ген считается положительным, не несущим в себе никаких отклонений. Если сетка является искривленной или волнообразной, такой ген называется волнообразным. Дефектные гены всегда оказывают негативное влияние на человека. Это могут быть наследственные проблемы со здоровьем, или предрасположенности к определенным заболеваниям,» — сказал Расулов.
Говоря о том, в чем же причина дефектов гена, Э.Расулов отметил, что ген мутировал, то есть как-то изменился.
«В дальнейшем, если этот дефект возник в половых клетках, он может передаваться из поколения в поколение. Ребенок наследует две копии каждого гена. Один от матери и один от отца. Если дефектный ген является доминирующим, ребенок, который наследует данную копию, будет иметь дефект. Из двух половых клеток отца и матери возникают все клетки организма их ребенка, значит, во всех клетках будет скопирована неправильная информация. Так возникают заболевания, связанные с дефектом гена,» — рассказал он.
«Избежать дефектных генов можно в период пренатальной диагностики. Это внутриутробная диагностика. Производится забор биологического материала и проводится генетический анализ. В случае обнаружения у родителей дефектного гена, его ищут у плода. Этот ген можно изъять у плода. Или путем амниотической жидкости или ворсин хориона», — сказал генетик.
Амниотическая жидкость — биологически активная жидкая среда, находящаяся внутри плодных оболочек во время беременности. Амниотическая жидкость окружает плод и является его естественной средой, играя при этом существенную роль в обеспечении его жизнедеятельности. К самым важным функциям амниотической жидкости относятся ее роль в процессе обмена веществ плода, а также защита плода от всяческих внешних воздействий.
От нормативного состояния амниотической жидкости зависит благополучное течение беременности. В норме амниотическая жидкость самопроизвольно изливается из организма женщины перед началом естественных родов или во время их. В случае стимуляции родов иногда применяется искусственное прокалывание околоплодного пузыря, за которым следует излитие вод. Дородовое излитие околоплодных вод при последующем отсутствии родовой деятельности является показанием к родоразрешению беременной.
Ворсины хориона — это выпячивания плаценты, которые содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Во время биопсии ворсин хориона врач берет на анализ эти кусочки ткани плаценты. Анализируя хромосомы этих клеток, можно сделать вывод о хромосомах будущего ребенка.
Таким образом, можно определить хромосомный состав клеток ребенка, не затрагивая при этом сам плод. Биопсия ворсин хориона помогает будущим родителям еще до рождения ребенка узнать, есть ли у него хромосомные расстройства, такие, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, а также генетические заболевания, такие, как муковисцидоз.
По словам Э.Расулова, в Азербайджане у более чем 5-7% граждан имеются определенные генетические отклонения.
«В нашей стране наиболее распространенным генетическим заболеванием является талассемия — наследственное заболевание крови, передающееся от родителей детям. В этом случае у таких детей развивается тяжелая форма анемии — малокровие. На рождение детей, больных талассемией, не влияют кровнородственные браки,» — отметил Расулов.
«По его словам, в самой популяции ген талассемии составляет около 8-10%, это частота гетерозиготного носительства. Эти люди практически здоровы, но являются носителями патологического гена и могут передать этот ген своему последующему поколению. При встрече таких двух генов при кровнородственных браках учащается рождение больных талассемией детей. Однако в семьях, где нет кровного родства, также может родиться больной ребенок,» — подчеркнул Расулов.
«Встречаемость гена бета-талассемии у нас в республике в среднем составляет 8-10%. Ген бета-талассемии наблюдается почти во всех районах Азербайджана. Больше всего случаев заболевания наблюдается в Шеки, Огузе, Габале, Агдаше, Шамахе, Исмаиллы, Уджаре, Саатлы, Сабирабаде и др. При наличии гена талассемии в роду среди представителей этой семьи в разы увеличивается риск рождаемости больных детей по сравнению со средней популяционной частотой,» — отметил он.
Расулов также отметил, что в Азербайджане наблюдается высокая частота кровного родства.
«На сегодняшний день проблема родственных браков в Азербайджане все еще не потеряла своей актуальности. Многие молодые люди не подозревают, что даже в случае рождения у них здорового потомства, результат кровного брака может обернуться болезнями в будущих поколениях. За последние годы число больных гемофилией в Азербайджане возросло», — говорит Э.Расулов.
По его словам в Азербайджане есть шесть наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний: серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоидизм, фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа и талассемия.
«К примеру, галактоземия — это нарушение обмена галактозы, обусловленное нарушением углеводного обмена. Если вовремя не начать лечение, ребенок может начать отставать в умственном развитии, страдать желтухой и катарактой, которая при поздней диагностике уже необратима. Если же вовремя начать лечение, диагностировав возможность развития данного заболевания, то прогнозы при соблюдении всех рекомендаций довольно благоприятны. Ребенок может вырасти полноценным здоровым человеком,» — говорит Расулов.
«А, к примеру, среди жителей поселка Гобу Абшеронского района часто встречается синдром Элерса — Данлоса. Это нарушение соединительной ткани. В мире частота встречаемости этого заболевания составляет один больной на 50 тысяч населения. Так, согласно данным 1982 года, когда здесь проживало около 3 тысяч жителей, из них 98 были носители или больные синдромом Элерса-Данлоса. У населения поселка Бузовна — гемофилия, в Шеки, Габале, Агдаше и прилегающим к ним районам — аномальный гемоглобин,» — рассказал он.
Что же касается гемофилии, то, как сообщил генетик, она является наиболее распространенным наследственным заболеванием крови в Азербайджане.
«При гемофилии отмечается нарушение свертываемости крови, приводящее к внутренним кровотечениям, кровоизлияниям в суставы. Это заболевание определяется по трем формам: первая- тяжелая, вторая- средней тяжести и легкая форма. Гены, которые контролируют производство факторов свертывания (наследственный дефицит VIII и IX факторов приводит к гемофилии), находятся в Х-хромосоме,» — говорит Расулов.
«В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез VIII и IX факторов. Человек, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям, таким образом все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям. А все его дочери будут носителями аномального гена. Беременность женщины-носителя может разрешиться четырьмя возможными путями. Так, могут родиться дочь-носитель, здоровый мальчик, девочка-носитель, и мальчик, страдающий гемофилией,» — отметил он.
Э.Расулов добавил, что генетические заболевания появляются в результате мутаций, произошедших в молекуле ДНК.